GÜNÜN SÖZÜ Damla Damla.
İnsan kırılan kalbi için küsmeyi bulmuş. Bakmış affedemiyor, susmayı bulmuş. -La Edri.
Etiket Listesi

Yeni Konu aç  Cevapla
 
LinkBack Seçenekler Stil
Alt 28 Aralık 2016   #1
Hepsi Manyak Bunların !
Farkedmez - ait Kullanıcı Resmi (Avatar)
Üyelik tarihi: 13 Nisan 2016
Bulunduğu yer: Tel'aran'rhiod
Mesajlar: 19.942
Konular: 3509
Cinsiyet:
İlişki Durumu:
Burç:
Takım:
Seslenildi: 1774 Mesaj
Etiketlendi: 93 Konu
Standart Moleküler Genetik ve Çalışma Alanları

Moleküler genetik alanında sağlanan gelişmeler sayesinde günümüzde bir çok hastalığın temelinde yatan mekanizmalar belirlenmiş, bu hastalıkların tanı ve tedavisine yönelik yöntemler geliştirilmiştir. Kalıtsal hastalıklar bireylerin gen yapılarında meydana gelen kalıcı değişiklikler sonucu oluşurlar. Bireyler, genetik yapılarını çocuklarına aktardıklarından dolayı taşıdıkları kalıtsal hastalığı da çocuklarına değişik oranlarda aktarma riskleri vardır. Bu bireylerdeki genetik hastalıkların belirlenmesi, bireylerin sağlıklı çocuk sahibi olabilmesi için gereken stratejilerin uygulanabilmesi açısından önemlidir. Kalıtsal hastalıklar içerisinde yer alan tek gen hastalıklarının öneminin bilincinde olan ve bu nedenle de özellikle sık görülen hastalıklar başta olmak üzere birçok tek gen hastalığının tanısının konulması amacıyla kurulmuş olan merkezimizde aşağıda belirtilen genetik hastalıklarının tanısı yapılabilmektedir


Tek Gen Hastalıkları
* Beta-talasemi
* Orak Hücre Anamisi
* Kistik Fibrozis
* Becker/Duchenne Musküler Distrofi
* α-1-Antitripsin (AAT) Yetmezliği
* Akondroplazi - FGFR3
* Konjenital Sağırlık - GJB2 (Conneksin 26)
* Hipokondroplazi - FGFR3
* Tanatoforik Displazi - FGFR3
* Sialidaz (Nörominidaz) – Neu1
* Ailesel Akdeniz Ateşi
* Hemokromatozis
* Ailesel Hiperkolesterolemi - LDL Receptor and ApoB genleri
* Frajile X Sendromu (FRAXA ve FRAXE)
* Prader Willi/Angelman Sendromu (Metilalasyon analizi)

Kanser Genetiği
* Meme Kanseri - BRCA1 ve BRCA2
* Ailesel Non-Poliposis Kolon Kanseri - MLH1 ve MSH2
* Kolorektal Kanser - APC
* Mesane ve Servix Kanser - FGFR3
* Akciğer Kanseri - EGFR
* KIT
* PDGFRA
* PDGFRB
* P53
* Ret
* K-ras
* Jak-2
* FLT3
* 5-FU hipersensitivitesi (PGX-5FU)
* Kimerizm analizi
* BCR-ABL E1A2 MBCR, t(9;22)
* PML-RARA BCR1, t(15;17)
* AML1-ETO, t(8;21)
* TEL-AML1 E4E11, t(12;21)
* CBFB-MYH11A, inv(16)
* Her2/Neu
* HPV tarama + tiplendirme (35 type)
* HPV tarama + tiplendirme (sequencing)
* HPV tarama + tiplendirme (35 type) (sperm örneğinden)
* HPV tarama + tiplendirme (sequencing) (sperm örneğinden)

Pharmacogenetics

* VKORC1 ve VKORC1S DNA analizi
* CYP2C9*2 ve CYP2C9*3 DNA analizi

Diğer
* Y kromozomu mikrodelesyon analizi
* Trombofili paneli (Factor II, Factor V ve MTHFR)
* Factor II (Protrombin) mutasyon analizi (G20210A)
* Factor V (Leiden) mutasyon analizi (G1691A ve H1299R)
* MTHFR mutasyon analizi (C677T ve A1298C)
* ApoE (e2, e3 ve e4 allelleri)
* Osteoporozis - Col1A1 (Sp1 polimorfizmi)
* Astma – 5-lipoksigenaz geni (Alox5 Promoter)
imza
Farkedmez isimli Üye şimdilik offline konumundadır   Alıntı ile Cevapla
Cevapla

Yer İmleri

Etiketler
alanları, Çalışma, genetik, moleküler


Konuyu 1 kişi okuyor. (0 üye ve 1 ziyaretçi)
 
Seçenekler
Stil

Gönderme Kuralları
Konu Acma Yetkiniz Yok
Cevap Yazma Yetkiniz Yok
Eklenti Yükleme Yetkiniz Yok
Mesajınızı Değiştirme Yetkiniz Yok

BB code is Açık
Smileler Açık
[IMG] Kodları Açık
HTML-Kodu Kapalı
Trackbacks are Kapalı
Pingbacks are Kapalı
Refbacks are Kapalı


Benzer Konular
Konu Konuyu Başlatan Forum Cevaplar Son Mesaj
Çalışma Alanları, İş Bulma ve Kazanç İmkanı Penia Bilgisayar Mühendisliği 0 29 Mart 2016 19:14
'Esnek Çalışma' Komisyondan Geçti! Çalışma Hayatında Yeni Dönem Başlıyor #Ottoman Türkiye'den Haberler 0 24 Şubat 2016 22:26
Maden mühendisliği Dalları ve Çalışma Alanları #Ottoman Diğer Mühendislik Alanları 0 25 Ocak 2016 23:52
Resim Kulübünün Çalışma Alanları Asrevya Öğretmenler Odası-Rehberlik 0 10 Nisan 2015 12:32
Çalışma Ortamı, Ders Çalışma Verimliliğini Etkiliyor Asrevya YGS ve LYS | ÖSYM Sınavları 0 05 Şubat 2015 06:05