Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

MİKROSEFALİ (KAFANIN NORMALDEN KÜÇÜK OLMASI)
Mikrosefali fetusun başının normalden küçük olması anlamına gelir. (Normalin 2 veya 3 standart sapma altında olması) Mikrosefalide kafatası ile yüz arasında orantısızlık vardır, alın basıktır, beyin ufaktır. Ventrikülomegali eşlik edebilir.
Bazı genetik hastalıklar (trizomi 13, 18), enfeksiyonlara (CMV), radyasyon etkisi, annein alkol kullanması ve anneye ait bazı hastalıklar gibi çeşitli nedenlere bağlı olarak mikrosefali gelişebilir.

Mikrosefali tanısı koymak çok açık ve net değildir, vücudun diğer organlarının oranı ve gelişme geriliği olup olmaması gibi çeşitli durumlar karışıklık yaratabilir.

Mikrosefali saptanan fetuslarda zeka geriliği gelişebilir. Fakat bu fetusların hepsinde zeka geriliği olmaz, zeka geriliğinin fetusların yüzde kaçında geliştiğine dair çok çeşitli veriler mevcuttur. Mikrosefalinin fazla olması ve eşlik eden başka anomaliler olması prognozu kötüleştirir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

MEGALENSEFALİ (BEYNİN NORMALDEN BÜYÜK OLMASI)
Megalensefali beynin normalden büyük olması demektir. Hidrosefali veya kafa içerisinde bir kitle olmaksızın fetusun başının normalden büyük izlenmesidir. Normal veya yüksek zekalı kişilerde olabileceği gibi zeka geriliği yada sinirsel (nörolojik) hasarlarla birlikte de olabilir.

Megalensefali Beckwit-Wiedemann sendromu, akondroplazi, nörofibromatozis, tuberoz skleroz gibi sendromların bir bulgusu da olabilir.

Megalensefalinin genellikle ultrason ile tanısı konulabilir.

Nadiren beynin sadece bir yarısı büyük izlenebilir hatta buna vücudun bir yarısındaki büyüme de eşlik edebilir. Bu hastalarda zihinsel ve sinir sistemi ile ilgili problemler gelişebilmektedir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

KORPUS KALLOZUM AGENEZİSİ (KKA)
Korpus kallozum (Corpus callosum) beynin iki yarısını (iki hemisferi) bağlayan bir yapıdır. Korpus kallozum agenezisi bu yapının gelişmemesidir. Normalde 12.-18. gebelik haftaları arasında gelişimini tamamlamış olması gerekir.Ultrasonda beyinde korpus kallozum ve hemen altındaki kavum septum pellisidum denen yapıların izlenememesi ile tanıdan şüphelenilir fakat özellikle parsiyel agenezi olan durumlarda tanı kolay değildir.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) yaklaşık %80 oranında başka anomalilerle birlikte bulunur. Kromozomal anomali eşlik etme oranı yaklaşık %20'dir. Bu yüzden KKA tanısı konulduğunda detaylı ultrason ve genetik inceleme ile eşlik eden başka anomalilerin varlığı araştırılır.

Korpus kallozum agenezisi (KKA) izole ise yani eşlik eden başka anomali yoksa prognoz daha iyi olacaktır. İzole KKA'de çoğu zaman normal zihinsel gelişim izlenebilmektedir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

ENSEFALOSEL (SEFALOSEL)
Ensefalosel (encephalocele) (sefalosel) beyin dokusunun kafa tasındaki bir açıklıktan dışarıya çıkmasıdır. Anne rahmindeki gelişim sürecinde kafanın arkasındaki veya önündeki bir açıklık sonucu bu durum gerçekleşebilir. Buradan fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu varsa "ensefalosel" adı verilir. Bazen fıtıklaşan kesenin içerisinde beyin dokusu olmaz, sadece beyin zarları (meninks) bulunur bu durumda "kraniyal meningosel" adı verilir. Sefalosellerde beyin omurilik sıvısının dolaşımı bozulabileceği için genellikle hidrosefali de duruma eşlik eder. Burun içerisine doğru veya buradan dışarıya taşacak kadar ilerlemiş beyin dokusuna "nazal ensefalosel" denir. Ensefalosel nadir izlenen bir doğumsal anomalidir. Onbin doğumda 1-5 arası oranlarda izlenir.

Ultrason ile kafa tasının kenarında bir kitle görülmesi durumunda ve yüksek MS-AFP değeleri varlığında tanıdan şüphelenilir.

Sefalosele başka anomalilerin eşlik etmesi yüksek olasılıkdır.

Kese içerisinde beyin dokusu varsa (ensefalosel) prognoz daha kötüdür, yarıya yakın oranda ölüm ve büyük oranda zihinsel ve nörolojik hasar gelişecektir. Kese içerisinde beyin dokusu yoksa (kranial meningosel) prognoz daha iyi hatta tamamen normal olabilmektedir.

Tedavi:
Tedavi ensefaloselin küçük olduğu ve eşlik eden başka ölümcül anomalilerin olmadığı bazı hastalarda ameliyat ile mümkün olabilmektedir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

[LKALP ANOMALİLERİ (KARDİYAK ANOMALİLER)
KONJENİTAL (DOĞUMSAL) KALP ANOMALİLERİ

Yenidoğanda en sık görülen doğumsal anomaliler kalbe aittir. Her 1000 yenideğan bebekten 5 ila 8'inde kalp anomalisi mevcuttur. Doğumsal kalp anomalilerinin pek çok çeşidi vardır. Bunların önemli bir kısmı herhangi bir acil tedavi gerektirmez .Örneğin iki karıncık arasındaki duvarda bulunan açıklıklardan (ventriküler septal defekt) ufak olanlar büyük oranda ilerleyen zamanlarda kapanır. Bir kısım anomaliyi de (aort darlıklarının bir kısmı gibi ) doğumdan önce saptayabilmek mümkün değildir.

Gebelik sırasında yapılan ultrasonografilerde kalbin değerlendirilmesi sırasında iki önemli faktör vardır. İkinci önemli görüntü de kalpten çıkan büyük damarların (aort ve pulmoner arter) doğru konumda olduğunun izlenmesidir. Bu iki görüntü normalse kalpteki önemli sorunların tamamına yakını ekarte edilmiş sayılabilir, yaklaşık %90 oranında sağlıklı bilgi verir. Kalpte dört odacık görüntülenmesi ve çıkış yollarının görüntülenmesi için en uygun zaman gebeliğin 18-22 haftaları arasıdır.

Fetal kalbin daha ileri incelenmesi gereken durumlarda fetal ekokardiografi kullanılır.
Annede doğumsal kalp hastalığının bulunması, diabetik anne, daha önceden doğumsal kalp anomalili bebek doğurma öyküsü, bebek kalp atışlarında aritmi saptanması gibi riskli durumlarda fetal ekokardiografi yapılması gereklidir.

Gebeliğin 11-14 haftaların arasında yapılan ense kalınlığı ölçümünün (NT) artmış izlenmesi de konjenital kalp hastalıkları konusunda şüphe yaratır. Konjenital kalp hastalığı olan fetusların en az %25'inde NT ölçümünün arttığı bildirilmiştir. Bu yüzden NT artmış olarak izlenen fetuslara fetal ekokardiyografi yapılması önerilmektedir.

Doğumsal kalp anomalisi için risk faktörleri:
Aşağıdaki risk faktörleri olan gebeliklerde fetusta doğumsal kalp anomalisi görülme riski artmaktadır.
- Anne veya babada doğumsal kalp anomalisi olması
- Daha önce kalp anomalisi olan çocuk doğurmuş olmak
- Kardiyak açıdan teratojen olan ilaçlara veya maddelere maruz kalmak (Lityum, folat antagonistleri, organik solventler, talidomit, izotretinoin, antikonvülzanlar..)
- Annede diabet olması (Gestasyonel diyabette risk artmaz)
- Annede fenilketonüri olması
- Gebelikte annein prostaglandin sentetaz inhibitörü ilaç kullanması (duktus arteriozusun erken kapanmasına sebep olur)
- Gebelikte kızamıkçık (rubella) geçirmiş olmak
- Ultrason ile fetusta kalp dışında bir organda anomali saptanması
- Kromozomal anomalili fetus
- Non-immun hidrops
- Fetal aritmi (fetus kalbinde ritm bozukluğu)
- Anormal fetal situs
- NT (fetal ense kalınlığı) fazla olması
- İkizden ikize transfüzyon sendromu (TTTS)
- Tek umblikal arter
- Polihidramnios
- SLE

Sıkça görülen kalp anomalileri:

Fallot Tetrolojisi: Birbirinden farklı 4 anomalinin birlikte bulunduğu durumdur. Doğum sonrasında bulguların ağırlığına göre ilaç veya cerrahi tedavi uygulanabilir. Gebeliğin sonlandırılması için neden değildir.

Büyük Damar Transpozisyonu: Ağır bir anomalidir. İki türü vardır. Tam şeklinde ana atar damar (aort) sağ karıncıktan, akciğerlere giden ana damar da sol karıncıktan çıkar. İkinci şeklinde kulakçıklar ve karıncıklar da transpozisyona katılır. Cerrahi düzeltme yüksek riskli bir operasyon olmasına karşın yaşam şansı vardır.

Hipoplastik Sol Kalp Sendromu: Sol karıncığın çok küçük olması ve bu karıncığa ait iki kapakçığın darlığı ya da hiç gelişmemesi durumudur. Genelde anne karnında kalp yetmezliği ile birliktedir. Çok ağır ve prognozu kötü bir hastalıktır. Gebeliğin sonlandırılması önerilebilir.

Küçük VSDlerin çok büyük bir bölümü zamanla kendiliğinden kapanır. Ya da ilerleyen dönemlerde uygulanacak cerrahi tedaviyle tamamen normal bir hayat mümkün olur.

EK BİLGİLER:
- Anne ve babadan bebeğe geçebilen yani ailesel olarak tekrarlama ihtimali en yüksek olan kalp anomalisi sırayla Marfan sendromu, aort darlığı ve VSD'dir.
- En sık konjenital kalp anomalisi biküspit aortadır. En sık romatizmal kalp anomalisi mitral darlıktır.
EFT]

[/LEFT]

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

YARIK DAMAK - DUDAK
Yarık damak - dudak bebeğin anne rahmindeki gelişimi sırasında yüz bölgesindeki yapıların birleşiminde gerçekleşen kusurlardan dolayı oluşur. 700-1000 gebelikten 1’ inde görülür. Dudak ve damak yarığı ayrı ayrı olabileceği gibi beraber de olabilir. Bu durumun kesin bir nedeni olmamakla birlikte genetik faktörler , çevresel faktörler , sigara-alkol, gebelik sırasında kullanılan bazı ilaçlar , enfeksiyonlar , folik asit ve B vitamin eksikliği gibi nedenler bu duruma yol açabilir.

Yarık dudak- damak ile doğan bebeklerin bir kısmında başka bir takım vücut anormallikleri de birlikte olabilir. Bu nedenle bu bebeklere doğumdan sonra ayrıntılı bir fizik muayene yapılmalıdır.

Yarık dudaklı bebekler ciddi bir sıkıntı ile karşılaşmadan meme emerek normal bir şekilde beslenebilir. Ancak yarık damaklı bebeklerin beslenmesinde sorun vardır. Bu bebekler meme emmekte zorluk çekerler ; emme sırasında bebeğin hava yolları tıkanabilir; sütün boğazına kaçması veya emdiği sütün burnundan akması gibi durumlarla karşılaşılabilir.
Yarık damaklı bebekleri beslemede en uygun yöntem annenin memesinden sağılan sütün yumuşak bir biberonla bebeğe verilmesidir. Bu çocuklarda çok sık üst solunum yolu enfeksiyonları , orta kulak iltihabı görülebilir . Bu durumlarda kulak burun boğaz uzmanlarınca tedavi alınması sağlanmalıdır.

Dudak yarığı 2,5-3 aylıkken , damak yarığı 6 ay – 1 yaş arasında iken ameliyat edilmelidir. Dudak-damak yarığı birlikteyse dudak yarığı 3. ayda , damak yarığı 1 yaşında ameliyat edilmelidir.

Damak yarığı olan çocuklarda konuşma bozukluğu olabileceği için bu çocuklar mutlaka konuşmaya başlamadan önce ameliyat edilmelidir. Ameliyat sonrası çocuklara konuşma terapisi gerekebilir bu durumlarda konuşma terapistlerinden yardım alınır.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

KİSTİK HİGROMA
Kistik higroma (cystic hygroma) 'da lenf sistemindeki bir bozukluğa, tıkanıklığa bağlı olarak boyun bölgesinde cilt altında sıvı birikmesinden dolayı kistik yapılar ortaya çıkar.

Kistik higroma başta Turner Sendromu olmak üzere (45, X0) farklı kromozom bozukluklarıyla birliktelik gösterme olasılığı yüssektir. Olguların yaklaşık yarısında kromozomal anomali bulunur. Bu yüzden amniosentez veya fetal kan örneklemesi ile fetusun kromozomal incelemesi yapılmalıdır. Kistik higroma tespit edilen fetuslarda başka anomaliler bulunma olasılığı da yüksektir.

Tedavisi mümkün olan bir problem değildir ve sıklıkla anne karnında ölüm gerçekleşir. Büyük ve septalı kistik higromalarda, hidrops eşlik edenlerde fetusun akıbeti daha kötü olacaktır. Bazen kistik higromanın zamanla düzeldiği izlenir. Bebeğin doğumdan sonra tamamen normal yaşam sürdüğü de olabilmektedir.

Kistik higroma anoploidi eşlik etme riski en çok olan anomalidir. Yaklalık %70'inde kromozomal anomali vardır. Kistik higromada en sık rastlanan kromozomal anomali Turner sendromu (45, X0)'dır. İlk trimesterda saptanan kistik higromalarda Trizomi 21'e daha sık rastlanmaktadır.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

TEK UMBLİKAL ARTER (BEBEĞİN KORDONUNDA TEK ATARDAMAR BULUNMASI)
GÖBEK KORDONUNDA TEK ATARDAMAR BULUNMASI
(Single Umbilical Artery - SUA)

Normalde göbek kordonunda (umblikal kord, funis) 3 adet damar bulunur. Bunlardan ikisi umblikal arter yani atardamardır. Biri de umbikal ven yani toplar damardır. Fetusun ilk oluşma evrelerinde aslında sağ ve sol 2 adet umblikal ven vardır ancak sağ umblikal ven kaybolur ve sadece sol umblikal ven kalır.

Normalde insan vücudunda atardamarlar (arterler) temiz kan yani oksijen ve besinden zengin kan taşırlar, toplar damarlar (venler) kirli kan yani karbondioksit ve atık maddeler içeren kan taşırlar. Fetusun göbek kordonunda bu durum tam tersinedir. Umblikal arterler kirli kanı fetustan plasentaya doğru taşır, umblikal ven temiz kanı plasentadan fetusa taşır. Tek umblikal arter denen durumda göbek kordonunda bir umblikal arter bir de umblikal ven bulunur.

Tek umblikal arter bulunmasına tüm tekil doğumların %1'inde, ikizlerin %5'inde rastlanır. Bu durumun neden oluştuğu tam olarak bilinmemektedir.

Hangi durumlarda daha sık görülür?
- Annede diabet ve preeklampsi varlığında
- Olgihodramnios, polhidramnios varlığında
- Kromozomal anomali olan gebelikler
- İkiz gebelikler
- Kız bebeklerde daha sık rastlanır
- İkiz gebeliklerde daha sık rastlanır
- Anne yaşının ileri olması
- Multiparite

Tanı:
Ultrasonda gönek kordonunda 3 yerine 2 damar görülmesi ve arterin normalden büyük izlenmesi ile tanınabilir. Renkli Doppler ultrason ile tek bir arter olduğu görülebilir ve fetusun mesanesinin sadece bir yanında arter olduğu izlenir.

Tek umblikal arter olmasının önemi nedir?
Tek umblikal arter bulunan fetusların %20-30'una diğer bir takım anomalilerin de eşlik ettiği bildirilmiştir. Bunlar kalp anomalileri, sindirim sistemine ait anomaliler, böbrek ve beyin anomalileri gibi çeşitli anomaliler olabilmektedir. Tek umblikal arterle en çok birlikteliği izlenen kromozomal anomali trizomi 18'dir. Bu anomalilere bağlı doğumdan önce veya sonra ölüm %10-20 oranında görülmektedir. Gebelik sırasında fetusların %15-20'sinde gelişme geriliği izlenir.
Tek umblikal arterde düşük ve erken doğum riski de artmıştır.
Tek umblikal arter bulunan fetusların yarıya yakını tamamen sağlıklı ve hiçbir anomali olmadan doğmaktadır.

Gebeliğin takibi:
Gebelik sırasında tek umblikal arter saptandığında mutlaka başka anomalilerin de eşlik edip etmediğini araştırmak gerekir. Fetal ekokardiyografi yapılmalıdır. Başka anomalilerin eşlik ettiği saptanırsa kromozomal anomali araştırması için amniyosentez ile fetal kromozomal inceleme yapılabilir. Başka anomali saptanmadığında kromozomal anomali olma riski düşük olmasına rağmen aile ile bu risk tartışılarak amniosenteze karar verilebilir. Fetus gelişme geriliği oluşması açısından ultrason ölçümleri ile takip edilmelidir. Doğumdan sonra "böbrek" anomalilerini araştırmak için ultrason yapılması önerilir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

ANAL ATREZİ (BEBEKTE MAKATIN KAPALI OLMASI)
ANOREKTAL ATREZİ (ANÜS İMPERFORATUS ) (İMPERFORE ANÜS)

Anal atrezi (anorektal atrezi) barsakların son kısmı olan anüs ve rektumun gelişme bozukluğu sonucunda kapalı olmasıdır. Bu bölümde açıklık bulunmadığı için bebek kakasını yapamaz. Bu nadir görülen anomalinin doğumdan önce yapılan ultrason muayenelerinde fark edilmesi çok zordur. Bazen ultrasonda barsakalrın normalden geniş görülmesi ile şüphelenilebilir, bu da ancak gebeliğin son aylarında mümkün olabilmektedir. Yaklaşık 5000 doğumda 1 görülür. Kız ve rkek bebeklerde yaklaşık aynı sıklıkta görülür. Doğumdan sonra bebeğin makatının kapalı görülmesiyle tanı konur. Ayrıca bebeğin kakasını yapamaması ve karnının şişmesi de şüphe uyandırır.

Anal atreziye eşlik eden başka anomaliler de olabilmektedir. Anal atrezinin yanı sıra böbrek anomalileri, özofageal atrezi, kol-bacak anomalileri, kalp anomalileri, yarık damak-dudak, bebeğin suyunun fazla veya az olması gibi durumlar bulunabilir. Eğer bu eşlik eden anomaliler yoksa tek başına anal atrezi çok büyük problem yaratmaz ve doğumdan sonra prognoz iyidir.Tedavide ameliyat ile açıklığın sağlanması ve bazen kolostomi (barsağın karına dikilmesi) açılması gerekir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

To view links or images in signatures your post count must be 10 or greater. You currently have 0 posts.

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Bulunduğu yer

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

MEGA SİSTERNA MAGNA
Sisterna magna beynin arka bölümünde bulunan serebellum (beyincik) ve medulla oblangata denen yapılar arasındaki sıvı dolu oluşumdur. Ultrason değerlendirmesinede bu bölgenin genişliğinin 10 mm'den geniş ölçülmesine mega (büyük) sisterna magna denir.

Tek başına olabileceği gibi eşlik eden başka anomalilerle birlikte de bulunabilir. Kromozomal anomeli eşlik edebilir. Tek başına mega sisterna magna genellikle problem yaratmaz ve klinik önemi yoktur, sık rastlanan bir durumdur (%1). Gebelik boyunca boyutlarının takip edilmesi gerekir. Ancak eşlik eden diğer anomaliler varsa ve kromozomal anomali varsa prognoz kötü olabilir.