Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

ÖZOFAGUS ATREZİSİ (YEMEK BORUSUNUN OLMAMASI - TIKALI OLMASI)
Özofagus ağızdan mideye kadar uzanan yemek borusudur. Özüfagus atrezisinde özofagusun bir bölümü oluşmamıştır bu nedenle ağızla mide arasında geçiş mümkün değildir, tıkanıklık vardır. Yakşalık 2500 doğumda bir görülen nadir bir anomalidir. Bu anomalide sıklıkla özofagul (yemek borusu) ile trakea (soluk borusu) arasında bir fistül yani geçiş yolu mevcuttur. Özogus atrezisi olan fetusların neredeyse yarısında ek anomaliler, böbrek, barsak, kol-bacak, kalp, dudak vb. anomalileri görülür. Yine eşlik eden kromozomal anomaliler de olabilir bu nedenle amniosentezle kromozomal anomali araştırılması önerilir.

Bu fetuslarda tıkanıklıktan dolayı fetus amnion suyunu yutamayacağı için sıklıkla su fazlalığı (polihidramnios) oluşur. Suyun fazlalığı dışında ultrasonda dikkat çeken bir diğer durum da normalde görünmesi gereken midenin görülmemesi olabilir. Fetus sıvı yutamadığı için mide boş olur ve bu nedenle ultrasonda görülemeyebilir acak bu her zaman olmaz bazen trakeadan gelen sıvılardan dolayı veya midenin kendi salgıladığı sıvılardan dolayı mide dolu olabilir ve görülebilir.

Eşlik eden başka anomali yoksa doğumdan sonra prognoz daha iyi olur. Ancak ameliyata rağmen bu bebeklerde ölüm oranı yüksektir.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

HİDROSEL (BEBEĞİN TESTİSLERİNDE SIVI BİRİKMESİ)
Hidrosel bebeğin testislerinin etrafında sıvı birikmesidir. Bazen tek taraflı bazen iki taraflı olabilmektedir. Gebelik muayenesi sırasında yapılan ultrason ile tanı konulabilmektedir. Gebeliğin son aylarında yaklaşık %15 oranında rastlanır. Bunun çoğu tek taraflıdır, yaklaşık üçte biri iki taraflıdır.
Doğumda bebeğin testislerinde şişlik olması ile farkedilir.

Çoğunlukla doğumdan sonra kendiliğinden normalde döner. Doğumdan sonra aylar geçmesine rağmen normalde dönmezse cerrahi girişim gerekir. Bunun için genellikle 1 yıl kadar beklenir. Bazen hidrosele eşlik eden kasık fıtığı da bulunabilir, bu durumda fıtık ameliyatı ile birlikte ameliyat yapılır.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

DOWN SENDROMU (TRİZOMİ 21)

Down Sendromu ya da mongolizm zeka ve gelişme geriliğine neden olan bir kromozom anomalisidir. Trizomi 21 veya mongol çocuk da denilmektedir. Mongol denmesinin nedeni yüz yapısının asyadaki Mongol ırkını andırmasındandır.

Down sendromu, normalde her insanda 23 çift olan kromozomlardan 21. kromozomun 3 adet olmasıdır. Yaklaşık olarak 1000 canlı doğumda 1 oranında görülür.

Yeni doğduğunda düz bir yüz profili, basık nasal köprü, küçük burun, kulak şeklinde anormallik, avuç içinde gözlenen tek ve derin bir çizgi, birinci ve ikinci ayak ayakparmağı arasında normal dışı boşluk, dilin ağız büyüklüğüne oranla daha geniş olması tipiktir.

Down sendromlu çocukların resimde görüldüğü gibi klasik bir yüz görüntüsü vardır. Baş normalden küçüktür. Yüz profilden düzleşmiştir, dil büyüktür ve dışardadır. Ortalama zeka geridir (IQ 25-50). Erişkin yaşa ulaştıklarında zeka yaşı olarak 8-10 yaşındaki bir çocuğun kapasitesine ancak erişebilir. Genel olarak erişkin dönemde başkalarına bağımlı olarak yaşayabilirler. Özel eğitime ihtiyaç duyarlar.

Tanı:
Down sendromu gebelikte tanınabilir. Ultrasonografi ile veya üçlü , dörtlü veya ikili test ile Down sendromundan şüphelenilen gebeliklerde kesin tanıyı koymak için amniyosentez veya diğer prenatal genetik tanı yöntemleri uygulanarak bebeğin kromozom tetkiki yapılır. Down sendromu saptanmışsa aile isterse 24. haftaya kadar yasal olarak gebelik sonlandırılabilir. Bu konuda karar ailenindir.

Genel anlamda anne yaşı arttıkça Down sendromlu bebek doğurma riski artar. Aşağıdaki tabloda belli yaş aralıklarındaki annelerde down sendromu bebek doğurma riski izlenmektdir:

Down sendromlu çocuklarda görülebilen problemler:
- Doğuştan kalp anomalileri bu çocuklarda sıklıkla görülür. Erken yaşta ölüm çoğunlukla kalp anomalileri nedeni iledir.
- Mide-barsak sistemine ait anomalilerden özofagus atrezisi, (yemek borusu tıkanıklığı) duodenal atrezi (oniki parmak barsağı tıkanıklığı) down sendromunda sıkça görülür. Bu anomaliler nedeni ile yaşamın ilk günlerinde cerrahi girişime ihtiyaç duyabilirler.
- İlerleyen yaşlarda lösemi (kan kanseri) ve Alzheaimer hastalığı sıklığı normale göre artmıştır.
- Akciğer enfeksiyonu ve sinüzite yatkınlık vardır.

Yaşam süresi ne kadardır?
Ortalama yaşam süresi 55 yıldır. Bazı down sendromlu insanlar kalp vb. problemleri nedeniyle erken yaşta kaybedilse de bazıları 70-80 yaşına kadar yaşayabilirler.

EK BİLGİLER:
- İnsanda en sık görülen sex kromozom anomalisi Klinefelter sendromudur (47, XXY). Klinefelter sendormunda zeka çoğunlukla normaldir. Anomali artışı yoktur. Klinefelter sendromunda fazla olan bir adet X kromozomu %50 anne, %50 baba kaynaklıdır.
- Down sendromunda en sık görülen kalp anomalilerinden birisi endokardiyal yastıkçık defektidir.
- Down sendromunda en sık gçrülen gastrointestinal sistem anomalilerinden birisi deudonal atrezidir ve duedonal atrezi ile en çok ilşkili olan sendrom down sendromdur.
- Canlı doğumlarda en sık görülen anöploidi Trizomi 21'dir. Canlı doğumlarda en sık görülen kromozomal bozukluk trizomiler değildir, yapısal kromozomal anomalilerdir.
- Down Sendromlu kadınlar çoğunlukla gebe kalıp doğum yapabilme yeteneğine sahiptir, çocuklarının Down sendromu olma ihtimali 1/3'dür. Down Sendromlu erkekler hemen her zaman sterildir, yani bebek sahibi olma şansları yoktur.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

TRİZOMİ 18 (EDWARDS SENDROMU)

Trizomi 18 diğer adıyla Edwards sendromu (Trizomi E) 6000 canlı doğumda bir görülen bir kromozomal anomalidir. Normalde insanın bütün hücrelerinde her kromozomdan iki çift bulunurken, bu anomalide 18. kromozomdan üç çift bulunur. 1960 yılında bu sendromu ilk tarif eden bilim adamı John H. Edwards'tır. Down sendromunda (trizomi 21) sonra ikinci sıklıkta görülen otozomal trizomi budur. Bu sendromu taşıyan bebeklerin yaklaşık %80'i kız bebektir. Anne yaşı ilerledikçe trizomi 18 görülme sıklığı artar.

Trizomi 18 kromozomal yapısına sahip gebeliklerin yaklaşık %90'ı anne karnında embriyonal dönemde veya fetal dönemde kaybedilir. Canlı doğanların da %90'ı bir yaşını doldurmadan ölür. Edwards sendromu ile doğan bebeklerin yaklaşık yarısı ilk bir haftada ölürler.

Trizomi 18'de görülen anomaliler:
- Zeka geriliği
- En sık kalp anomalileri görülür (VSD, ASD)
- Böbrek anomalileri (atnalı böbrek)
- Omfalosel, gastroşizis
- Anne karnında gelişme geriliği
- Büyüme yetersizliği
- Polihidramnios
- Trizomi 18’de gözlenen el ve ayak anomalileri tipiktir (clenched hand, yumru ayak ya da rocker-bottom feet, radius aplazisi)
- Doğumdan sonra yeme ve solunum güçlüğü
- Yarık damak, yarık dudak

Edwards sendromlu çocukların tipik görüntüsü: Kafa küçük, gözler aşağı yerleşimli, küçük çene, kulaklar aşağı yerleşimli...

Tanı:
Gebelik sırasında yapılan ikili test, üçlü test, dörtlü test veya ultrasonografi incelemeleri trizomi 18 varlığına dair bilgi verebilir ancak kesin tanı bu yöntemlerle konulamaz. Kesin tanı için CVS veya amniyosentez ile kromozomal inceleme yapılması gerekmektedir. Doğumdan önce tanı konulmamış olgularda doğum sonrasu yine kromozomal inceleme ile tanı konur. Kromozom incelemesinde 18. kromozomun üç çift olduğu görülür.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

Üyelik tarihi

15 Aralık 2014

Mesajlar

11.145

Seslenildi

2190 Mesaj

Etiketlendi

310 Konu

Cevap: Gebelikte (Hamilelikte) Doğumsal Anomaliler - Doğumsal (Konjenital) Anomaliler

18 Şubat 2017

FETAL CERRAHİ (ANNE KARNINDA AMELİYAT)

Fetal cerrahi (fetal surgery) terimi anne karnında iken bebeğin ultrason gibi yöntemlerle tespit edilen bazı anomaliler nedeniyle ameliyat edilmesi anlamında kullanılmaktadır. Ara sıra gazetelerde bu konu ile ilgili "anne karnında ameliyat edildi" başlıklı haberlere rastlamaktayız. Özellikle son 25 yılda bu konuda bilimsel çalışmalar artmıştır ve nadir merkezlerde bu tür ameliyatlar uygulanmaktadır.

Fetal cerrahi girişim, gebelik süresince zararlı etkileri olan, doğum sonrası yaşamı tehdit eden ilerleyici anatomik malformasyonların düzeltilmesinde uygulanmaktadır.

Fetal cerrahi uygulanabilen durumlar:
- Hidronefroz, Üriner sistemde tıkanıklık
- Konjenital diaframatik herni (CDH)
- Akciğerin konjenital kistik adenomatoid malformasyonu (CCAM)
- Konjenital kalp anomalileri
- Sakrokoksigeal teratom (SCT)
- Hidrotoraks
- Hidrosefali
- Meningomyelosel, Spina bifida
- İkizden ikize transfüzyon sendromu

Anne karnındaki fetusa yapıan ameliyatlar sonrasında çalışmalarda farkedilen bir sonuç da fetuslarda yaranın yetişkin insanların tersine skar oluşturmadan iyileşmesidir. Bu durum yarık damak-dudak gibi bazı ameliyatların doğumdan önce yapılması konusunda bazı avantajlar sağlayabilir çünkü ameliyata bağlı skar ve izler az olacaktır.

Fetal cerrahi girişimin gebeliğin hangi periodunda yapılmasının uygun olduğu da henüz bilinmemektedir. 22. gebelik haftasından önce müdahalede bulunulursa düşük görülme olasılığı, 30. gebelik haftasından sonra operasyon yapılırsa erken doğum insidansı artmaktadır,
aradaki güvenli periodda düşük görülme insidansı ise bilinmemektedir.

Fetal cerrahide açık ve laparoskopik olmak üzere iki farklı teknik kullanılabilmektedir. Açık yöntem daha önce uygulanmaya başlamıştır. Açık yöntemle yapılan ameliyatta karına yapılan kesi ile rahime ulaşılır ve rahime yapılan kesi ile fetus rahim dışarısına alınır. Ameliyatın sonunda rahim ve gebelik amniyon zarları tekrar dikilerek kapatılır. Laparoskopik (endoskopik)yöntemde ise rahime içerisine yaklaşık 5 milimetrelik ufak deliklerden ince aletlerle ulaşılır. Laparoskopik yöntemde açık cerrahide fetusta oluşacak hipotermi (vücut ısısının düşmesi) riski daha aza indirilmiştir. Laparoskopik yöntemde uterusa açık yöntemdeki gibi büyük kesi yapılmadığı için erken doğum riski daha düşüktür.

Fetal cerrahiye bağlı gelişebilecek komplikasyonlardan en sık görüleni erken doğumdur. Diğer rastlanan komplikasyonlar arasında uterus rüptürü (rahimin yırtılması), amnşon sıvısının rahim dışına yani anne karnına sızması gibi komplikasyonlar bulunur.

Alıntı

Paylaş
- Share this post on
- Digg
- Del.icio.us
- Technorati
- Twitter

Seçenekler
Yazdırılabilir şekli göster Sayfayı E-Mail olarak gönder
Stil
Normal Hybrid-Şeklinde gösterime geç Ağaç şeklinde gösterime geç