Duchenne kas distrofisi, kalıtımla geçen küçük çocuklarda en fazla sakatlığa neden olan bir kas hastalığıdır. Duchenne kas distrofisinde isteğimizle hareket ettirdiğimiz kaslarımızda zamanla güçsüzleşme, bozulma ve kontrol edilememe oluşur. Oldukça sinsi ve önüne geçilmesi zor bir hastalıktır. Genellikle hastalık bebek bir, iki yaşlarındayken fark edilir. Doktora başvurulma sebebi çocuğun yaşının büyük olmasına rağmen hala yürüyememesidir. Aileler çoğu zaman çocuklarını ilk olarak ortopedi doktorlarına çocuklarını götürürler ve o da bir büyük bir ihtimalle sorun olmadığını söyler ve bu da tanıyı geciktirir. Asıl tanıyı çocuk nöroloji uzmanları koyabilmektedir. Çünkü özel kan testleri istemektedir.

Duchenne kas distrofisini ilk olarak 1861 yılında Fransız bir nörolog tanımlamıştır. Hastalık kadınlarda görülmez onlar sadece taşıyıcılardır. Erkeklerde ise hastalığın ağır hali vardır.

Duchenne kas distrofisinin nedeni
Duchenne kas distrofisinin nedeni duchenne geninin ‘Distrofin’ isimli proteinin üretmemesi veya çok az üretmesidir. Distrofin kasların üretiminde ve hücre duvarlarında görev alan çok önemli bir proteindir. Bu proteinin kesin görevi tam olarak saptanamamış olsa da kas hücresini koruduğu düşünülmektedir.

Duchenne kas distrofisine ne yol açar?
Kalıtımsal özellikler: Bayanlar hastalığı taşırlar. Annesi taşıyıcı olan bir kız çocuğunun kendinin de duchenne kas distrofisi olması ihtimali %60 civarlarındadır. Annesi duchenne kas distrofisi taşıyıcı olan bir erkek çocuğun ise hasta olma ihtimali yaklaşık %70 civarlarındandır. Bu yüzden Duchenne kas distrofisi taşıyıcılığı testi de yakın zamanda evlilik öncesi yapılan araştırmalar arasına girecektir.
Akraba evliliği: Akraba evlilikleri sonucu gebe olan annelerde, çocuk anne karnındayken hücre bölünmesi esnasında DNA anormalliklerinin ortaya çıkma ihtimali çok yüksektir.
Taşıyıcı olmayan bir bayanın çocuğu duchenne kas distrofisi olabilir mi?
Taşıyıcı olmayan bir annenin kız çocuğunun duchenne kas distrofisi taşıyıcısı olması ihtimali yaklaşık %1’dir. Yani oldukça düşük bir ihtimaldir fakat yine de olabilmektedir. Taşıyıcı olmayan bir annenin erkek çocuğu ise duchenne kas distrofisi çok az bir ihtimal de olsa olabilmektedir. Bunun sebepleri akraba evliliği ve şanstır.

Duchenne kas distrofisinden hangi kaslar etkilenir?
Duchenne kas distrofisinden ilk önce istemli olarak hareket ettirdiğimiz el ve ayak kaslarımız etkilenir. Bunların ardından yediğimiz yemeyi çiğnemimizi sağlayan çene kasları etkilenmeye başlar. En son etkilenen istemli olarak kullanmadığımız kalp ve solunum kaslarıdır. Hastalık onlara kadar yayıldığında maalesef ölüme neden olmaktadır.

Distrofin eksikliği niçin hastalığa neden olmaktadır?
Kaslarımızı kullanmak istediğimizde kas hücrelerimiz kasılır ve bu kasılma esnasında her bir kas hücresi kasılmaktadır ve bu kasılma esnasında hücre duvarı yeterince güçlü değilse yırtılmaktadır. Bu da kasların ölümüne neden olmaktadır. Distrofin eksikliğinin önemi burada ortaya çıkmaktadır çünkü distrofin hücre duvarını güçlendiren ve yırtılmasını engelleyen bir proteindir. Bu yüzden kaslar için olmazsa olmazdır ve henüz laboratuvarlarda kimyasal olarak sentezlenememiştir. Distrofin eksikliğinde kaslar yavaş yavaş ölmeye başlar ve yerlerini yağ ve bağ doku hücreleri alır.

Duchenn musküler distrofisi niçin geç fark edilmektedir?
Çünkü distrofin eksikliği erken dönemde kaslara çok fazla zarar vermemektedir. Kas hücresi ölümleri ancak çok büyük bir noktaya vardığında kişinin hasta olduğu fark edilir. Genellikle kasların yetersiz olduğu gerçeğiyle ilk defa çocuğun yürüyemediği gerçeğiyle karşı karşıya kalınınca fark edilir. Bebeğin yaşıtları koşmaya başlamışken hasta çocuk hala desteksiz tek başına yürüyememektedir.

Duchenn müsküler distrofisi ölüme neden olur mu?
Duchenn müsküler distrofisi erken dönemde ölüme neden olmamaktadır. Fakat ömrü büyük oranda kısalttığı ve erken ölüme sebep olduğu çok açıkça bilinen bir bilgidir. Çünkü hastalık sürekli ilerlemektedir, yirmili yaşlarda kişi yürüme ve hareket etme yeteneğini tamamen kaybeder ve ondan sonra istemli olarak kullanılan kasların ölmesi ile hastalık istemsiz olarak vücudumuzun kullandığı kalp ve solunum kaslarına yayılır. Ölüm riski asıl bu zaman ortaya çıkmaktadır.

Duchenn müsküler distrofisinin belirtileri
Geç yürüme: Hastalığın görülen ilk belirtisidir ve hastalık çoğu zaman ilk defa bu nedenle doktora başvurulduğunda ortaya çıkar.
Yürüme de zorluk: On iki, on üç yaşlarında ortaya çıkan bir belirtidir. Sebebi kas ölümlerinin tam hızla devam etmesidir. Kişiler özellikle oturdukları yerden kalkmakta ve merdivenleri çıkmakta zorlanmaktadır.
Diğer belirtiler: Yürüme ve hareket kontrolünün tamamen kaybı, kas erimesi ve sık düşme görülür.
Duchenn müsküler distrofisinin tedavisi
Hastalığın kesin tedavisi hala bulunamamıştır. Fakat hastalığı yavaşlatmak için kortizon tedavisi senelerdir kullanılmaktadır fakat kortizonlar çok büyük yan etkilere sebep olduğu için bazen yararlarından fazla zararları olmaktadır. Hastalığın kesin nedeni bilindiği için senelerdir süren bazı ilaç araştırmaları vardır ve bazılarının çok yakında olumlu sonuçlanacağı düşünülmektedir.

alıntı