YARDIM Kampanyasıdır. az çok demeden.. ( herkesin gerekli duyarlılığı göstereceğine eminim)

merhaba arkadaşlar. başlıkta ki gibi bu bir yardım kampanyasıdır az çok demeden gönlünüzden ne koparsa..

İclal Tuana adına açilmiş bir facebook sayfasıdır linkini de böyle bırakıyorum. https://www.facebook.com/iclalmawi/


Hastalığı:
Sandhoff sendromu hastaligini ilk farkeden ve kendi soyismini hastaliga veren "konrad sandhoff"un onemli makalelerinden biri 1963 den buyana arastirilan ve hicbir tedavi yonteminin olmamasi hayret verici bir durum tam 43 yil.. her aile bence bunu bastan assagiya hastalik hakkinda bilgi edinmek amacli okusun...
Sandhoff hastalığı olarak da bilinen, Sandhoff-Jatzkewitz hastalığı , GM2-ganglıyosıdoz varyantı 0 ya Hekzosaminidaz A ve B eksikliği , bir lizozomal genetik olan lipid depo bozukluğu kalıtsal eksikliğinin neden olduğu işlevsel beta hexosaminidases A oluşturmak ve B. [ 1 ] [ 2 ] Bu katabolik enzimler nöronal membran bileşenleri indirgeme için gerekli olan, gangliosid GM2, türevi GA2, iç organ dokularında glikolipid globoside, [ 1 ] ve bazı oligosakaritler. Bu metabolitlerin birikimi merkezi sinir sisteminin ve sonuçta ölüme ilerici yıkıma yol açar. [ 1 ] [ 3 ] nadir görülen otozomal resesif [ 4 ] [ 5 ] nörodejeneratif bir hastalıktır klinik neredeyse ayırt edilemez olduğu Tay-Sachs hastalığı , başka bir genetik bozukluk beta-hexosaminidases A bozar ve S. ilk semptomlar ortaya çıktığı zaman dayalı Sandhoff hastalığının üç alt grupları vardır: klasik infantil, juvenil ve erişkin geç başlangıçlı.
tarih Düzenleme
Sandhoff hastalığı eskiden amaurotic aptallık olarak bilinen şeyin birkaç formlarından biridir. Bu kalıtsal hastalık viscera lipid içeren hücrelerin birikmesi ile ve sinir sistemi, mental retardasyon ile karakterize, ve görme veya körlük bozulur. Birkaç biyokimyasal tat hastalıkların tanımlanmasına yol açan Konrad Sandhoff tarafından amaurotic idiocy (1939-), Alman biyokimyacı, çeşitli hastaların kimyasal ve enzimatik analizi: 1963 GM1-gangliosidozis ilk biyokimyasal tanımı, [ 6 ] Sandhoff hastalığı 1968 yılında, [ 1 ] Tay-Sachs-Hastalık, [ 2 ] [ 7 ] GM2-ganglıyosıdoz ve AB-varyantı [ 2 ] [ 8 ] ve GM2-gangliosidozis B1-varyantı. [ 9 ]
Bu Konrad Sandhoff (1912-2002) Prof. Dr. Horst Jatzkewitz laboratuarında sfingolipitlerden ve gangliosidler biyokimyasını okudu Sandhoff hastalığında moleküler defekt keşif, bir Alman biyokimyacı Psikiyatri, Münih (Max- Planck-Enstitüsü geldi ). Ekim 1966 yılında amaurotic aptallık ile infantil davadan derin dondurulmuş otopsi malzeme elde edilmiştir. Glikolipid analiz yakında daha önce çalışılan tüm durumlarda farklılıklar göstermiştir. GM2 nöronal depolama yanında, GA2 depolama çok daha belirgin ve Tay-Sachs hastalığı her durumda farklı kadar, iç organlarda ve en önemlisi biriken globoside aktivitesi araştırıldı, heksosaminidaz aktivitesi neredeyse tamamen yok olmuştur. Hexosaminidases katabolik enzim eksikliğine neden hastalığı dört farklı organlarda dört farklı substrat (p-nitrofenil-β-DN-asetilglukosaminid, p-nitrofenil-β-DN-acetylgalactosaminide, glikolipid, [3H] GA2 ve [3H] globoside) ile gösterilmiştir ve 1968 yılında yayınlanan [ 1 ]
Türleri Düzenleme
Sandhoff hastalığı, klasik infantil, yavru ve yetişkin geç başlangıçlı üç tipi vardır. [ 10 ] Her bir form belirtilerinin şiddeti yanı sıra hasta bu belirtiler gösteren hangi yaşa göre sınıflandırılır. [ 11 ]
Hastalığın klasik infantil bir şekilde 9 aylık 2 ay ila semptomların geliştirilmesi yolu ile sınıflandırılır. Bu formların tüm en şiddetli olduğu ve hasta üç yaşına ulaşmadan önce ölüme yol açacaktır. [ 12 ] Bu Sandhoff hastalığın en yaygın ve ciddi formudur. Gelişme yavaşlar ve bu bozukluğu olan bebekler genellikle 3 ila 6 ay yaşına kadar normal görünür kaslar hareket için kullanılır zayıflatmak. Etkilenen bebekler kaybetmek motor becerileri gibi, devrilme oturan ve emekleme olarak. Hastalık ilerledikçe, bebeklerin nöbet, vizyon ve işitme kaybı, geliştirmek demans ve felç . Bir göz olarak adlandırılan bir anormallik kiraz kırmızısı bir nokta , bir göz muayenesi ile tespit edilebilir, bu hastalığın karakteristiğidir. Sandhoff hastalığı olan bazı bebekler büyümüş organları (olabilir organomegalinin ) ya da kemik anomalileri. Bu hastalığın şiddetli formu olan çocuklar genellikle erken çocukluk içine sadece yaşıyor.
Onlar sürekli bakım altında olup olmadığını, onları daha uzun yaşamak için çocuk genelde 15 olan zaman ölür rağmen hastalığın çocuk formu, belirtiler 10 yaş ve değişen 3 yaşında başlayan gösterir, bu mümkündür. [ 13 ] belirtileri şunlardır otizm , ataksi, motor becerileri gerileme, spacticity ve öğrenme bozuklukları. [ 14 ]
Hastalığın erişkin başlangıçlı formu yaşlı bireylerde oluşun göre sınıflandırılmış ve bu bireylerin motor fonksiyonlar üzerinde bir etkisi vardır. Sandhoff hastalığı bu bireylerin yaşamları bir düşüş var neden olur eğer henüz bilinmemektedir. [ 15 ]
Çocuk ve Sandhoff hastalığının erişkin başlangıçlı formları çok nadirdir. Bulgu ve belirtiler çocukluk, ergenlik veya erişkinlik döneminde başlar ve genellikle Sandhoff hastalığı infantil formu ile görülen daha hafif olan edebilirsiniz. Infantil formda olduğu gibi, zihinsel yeteneklerini ve koordinasyon etkilenir. Karakteristik özellikleri kas güçsüzlüğü, kas koordinasyonu (kaybıdır ataksi ) ve hareketi ile diğer sorunlar, konuşma problemleri, ve akıl hastalığı. Bu belirti ve bulgular Sandhoff hastalığının geç başlangıçlı formları ile insanlar arasında yaygın olarak değişir.
Belirtileri Düzenleme
Sandhoff hastalığı belirtileri klinik indeterminable olan Tay-Sachs Hastalığı . Hastalığın klasik infantil formu en ağır belirtiler vardır ve bu erken yaşta teşhis etmek son derece zordur. [ 15 ] çocuğun gelişiminde digressing başladığında belirtilerin ilk işaretleri 6 aylıktan ve velilerin haber önce başlar . Çocukların kendileri veya taraması tarafından oturmak yeteneği olsaydı bu yeteneğini kaybeder. Bu GM2 birikimi gelen çocuğun vücudunda kas yavaş bozulmaya neden olur ganglosidler . Vücut oluşturamadı olduğundan enzimlerini içinde ihtiyacı santral sinir sistemi bunun dışında onları kırmak ve onları toksik hale getirmek için bu gangliosidler eklemek değiştiremiyor. Bu birikimi ile uyarıcıların tepki kas / motor güçsüzlük, yüksek sesler, körlük, sağırlık keskin reaksiyonu, yetersizlik gibi görünmeye başlar çeşitli belirtileri, solunum sorunları ve enfeksiyonlar, mental retardasyon, nöbetler, retinada kiraz kırmızı lekeler vardır , genişletilmiş karaciğer ve dalak ( hepatosplenomegali ), pnömoni veya bronkopnömoni . [ 16 ]
Sandhoff hastalığı, diğer iki formdan daha az bir ölçüde, ancak benzer belirtiler. Sandhoff hastalığının erişkin ve çocuk formları infantil formu daha nadir görülür. [ 17 ] mağdur kognitif bozukluk (retardasyon) ve sonunda yürümeye yeteneklerini yok bozulur ve kas koordinasyonu kaybı yaşar Bu durumlarda; retinada karakteristik kırmızı lekeler de gelişir. Hastalığın yetişkin formu, ancak bazen hafif ve sadece yürüyüş ya da yataktan kalkmak yeteneğini bozar kas zayıflığı neden olabilir. [ 18 ]
Patofizyoloji Düzenleme
Sandhoff hastalığı otozomal resesif modeli vardır kalıtım .
Mutasyonlar HEXB gen neden Sandhoff hastalığı. Gen enzimler için çok önemli bir protein yapmak için gerekli talimatları sağlar beta-heksosaminidaz A ve beta-heksosaminidaz B , [ 10 ] şeker bağlı yağlı maddeler, karmaşık şekerler ve molekülleri yıkmak için sinir hücrelerinde fonksiyon hangi. Özellikle beta-heksosaminidaz A GM2 gangliozid denilen bir yağ bileşimi bozulur. Mutasyonlar HEXB geni GM2 gangliosid ve diğer moleküllerin parçalanmasını önlemek, bu enzimlerin aktivitesi bozabilir.
Bunun bir sonucu olarak, GM2 gangliozide elde edilen birikmesi neden progresif zarara Sandhoff hastalığı ile bağlantılı belirti ve semptomlar neden sinir hücrelerinin yıkımına neden olur.
nedenler Düzenleme
Bir mutasyona uğramış gen taşıyan ve yavrularına bunu geçen iki ebeveyn hastalığa neden. Hatta onların hastalığın taşıyan her iki ebeveyn ile genomun , hastalığın genetik kodlama içeren bir çocuğa sahip olma sadece% 25'lik bir şansı vardır (sağ şekle bakın). [ 19 ]
Hastalığın her şekilde, genomun çeşitli mutasyonlar farklılıklardan kaynaklanır, özellikle kodonlar 14 eksondan semptomların şiddeti farklılıklara gelen kromozom 5 (şekil alt bakınız) içinde yer alan HEX B geni, . [ 15 ] kodonlarda farkı bulunan iki enzim inhibe edilmesi sonucunu doğuran, lizozomlarda , merkezi sinir sistemi nöronlarının. Lizozom da müdahale etmek için yeterli olmadığını sağlamak için çeşitli yan ürünler yıkmak enzimleri ve toksinleri içeren merkezi sinir sisteminin işlev. [ 16 ]
Kısıtlama enzimleri kullanılarak, bu bir mutasyon keşfedildi kromozomun özellikle C1214T alel içinde 5 Sandhoff Hastalığı erişkin başlangıçlı formu neden oldu. Onların babadan ekson I207V bir mutasyon infantil veya juvenil formu belirtileri gösteren hasta ve birçok 5 olarak eksonlar, ekzon 1-5 bulunabilir annelerinden bir 16 baz çifti silinmek üzere. [ 20 ] Align = left
Mutasyonlar ve polimorfizm Düzenleme
Insan farklı gruplar arasında Sandhoff hastalığı frekansları ile ilgili Makaleler birbirlerinden farklılıkları içeriyor. 25'den fazla mutasyon yeni mutasyonlar dışında bildirilmiştir. [ 5 ]
Bir makale Sandhoff hastalığı olmayan Yahudi kökenli olan bireylerde yaygın olarak bulunduğunu söylüyor. [ 21 ]
Diğerleri daha yaygın olduğunu söylemek:
kuzey Creole nüfus Arjantin'de [ 22 ]
Yerli Métis içinde Saskatchewan [ 19 ]
Hristiyan Maruni gelen topluluklar Kıbrıs [ 23 ]
Çeşitli mutasyonların Discovery Aşkenazi Yahudilerinin yansıtabilir ; soruşturma önyargı Aşkenaz Yahudileri Tay-Sachs hastalığı için bir kitle tarama programında hedeflenen nüfus çünkü oldukça yüksek bir nüfus sıklığı daha. Birkaç nadir SD mutasyonları şüpheli TSD taşıyıcıları arasında enzim eksikliği araştırmacılar davaların olarak keşfetti, ama kendisi rapor edilmiştir hastalık vakası. Edildi [ 5 ] [ 24 ]
otozomal resesif bir hastalıktır çünkü Ancak, büyük olasılıkla yavrularına ifade edilmeden taşıyıcıları aracılığıyla nesilden nesile geçen herhangi bir etnik grup bulunur. Aile Sandhoff hastalığı öyküsü olmayan olsa bile iki kişi hastalığı olan bir çocuk sahibi olmak için, bu mümkün. Sandhoff hastalığı sadece 1968 yılında keşfedilen bu yana, hastalık nedeniyle tanılarla fark edilmeyen gitti yıllar vardır.
tanı Düzenleme
(Fiziksel muayene ile belirgindir önce) Sandhoff hastalığı aşağıdaki prosedürler aracılığıyla tespit edilebilir: Bir biyopsi doku örneği çıkarmadan karaciğer , genetik test , moleküler analiz hücreleri ve dokuları (genetik varlığını belirlemek için metabolik bozukluk ) , enzim tahlili ve bazen bir idrar tahlili yukarıda belirtilen bileşiklerin anormal vücut içinde depolanmış olup olmadığını belirlemek için. Bir çocuk bu hastalıktan muzdarip olması için, her iki ebeveynin taşıyıcı olması gerekir, ve her ikisi de çocuğa mutasyon iletmek zorundadır. Böylece, hatta her iki ebeveyn mutasyonu durumunda, çocuklarının durumunu devralır sadece yüzde 25 şansı var. Sık sık, ebeveynler için fırsat verilir DNA yüksek risk altındadır eğer çocuk sahibi önce taşıyıcı durumunu belirlemek için, tarama. Ancak, aynı zamanda son derece bile Sandhoff hastalık bir aile geçmişi yok bu ebeveynler için testlere tabi tavsiye edilir. Sandhoff hastalığı olan çocuk sahibi ailelerin% 95'in üzerinde HEXB geninde mutasyon ", sessiz" ya da resesif ve genellikle bir sonraki nesilden nesile algılanmayan geçti gibi, durumun bilinen önceden aile öyküsü [ 15 ] Tek bir mutasyonu taşıyan doğal olarak, eğer, o doğmamış çocuğa bunu bulaştırma riski vardır. Genetik danışma mutasyonuna sahip olanlar için tavsiye edilir.
Kan testlerini gerçekleştirmek için en iyi bilinen laboratuar Lizozomal Hastalıklar Test Laboratuarı Dr. Wenger ile Jefferson Üniversitesi geçer. Dr Wenger laboratuvar Sandhoff ve Tay-Sachs dahil olmak üzere tüm lizozomal hastalıklar için test yapar. Bunlar vücudun hem de enzim, düşük sayısı belirli toksin yapımı için de test eder. [ 20 ]
Bir çocuk sahibi olmak üzeresiniz veya PGD veya PEGD olabilir Sandhoff Hastalığı ile bir çocuk vardı ebeveynler için mümkündür. PEGD nedeniyle din ve embriyoların atılması da olumsuz tutum pre-implantasyon genetik tanı yarar olmaz ebeveynler için ön-embriyonik genetik tanı olduğunu. PEGD genomu dizileri embriyo bir çocuk gebe olsaydı iki ebeveyn tarafından üretilecek. Aile Sandhoff hastalığı öyküsü varsa onların genom onlar taşıyıcı olmayan veya çocuklarının genom diziliminin sağlamak için sıralı olması tavsiye edilir

Sandhoff Sendromu nedeniyle makinelere bağlı bir yaşam sürdüren 6 yaşındaki minik Tuana, hastalığını yavaşlatan ilacın temin edilmemesi nedeniyle zor günler geçiriyor. Bakanlığın çeşitli gerekçelerle ilacı sağlamadığını belirten anne Senem Karakuş, “İlaç sağlanmazsa kızım ölür. Yavrumu yaşatmak istiyorum” diyor.
haberin devamı: http://www.hurriyet.com.tr/minik-tua...liyor-40085913


google'ye yazdığınız da bir sürü haberle karışılaşacaksınız.


yardım kampanyası olduğunu belirtmiştim, ve banka bilgilerini de ekliyorum, aşağıya...

Hesap adı=İclal Tuana Karakuş
Ziraat bankası /
Şube kodu =1772 -Elvankent/Ankara şubesi
TL Hesabı=70254648-5002
İban =TR18 0001 0017 7270 2546 4850 02
USD hesabı =70254648 -5003
Iban =TR88 0001 0017 7270 2546 4850 03
USD swift kodu =Tczbtr2a
EURO hesabı =70254648 - 5004
Iban =TR61 0001 0017 7270 2546 4850 04
EURO swift kodu= Tczbtr2a
Ankara Valiliğinin 27.03.2017 tarihli ve 14171 sayılı olurları ile izin alınmıştır





annesi tarafından yapılan canlı yayın: https://www.facebook.com/iclalmawi/v...2057115164582/
burdan ulaşabilirsiniz.

şimdiden hepinize ayrı ayrı teşekkür ediyorum.